Đã xem: 251

  1. Offline

    mythao25 New Member

    Hội chứng Down

    Một trong những hội chứng di truyền thường gặp là hội chứng Down. Đây là hội chứng do bất thường ở NST số 21 gây ra.
    Hội chứng Down hiện không chữa trị được, tuy nhiên trẻ được chẩn đoán mắc hội chứng này vẫn có thể sống tới 60 tuổi hoặc lâu hơn nhờ trợ giúp từ y học. Sàng lọc trước sinhsàng lọc sơ sinh là cách chính xác nhất để chẩn đoán liệu mẹ có đang mang thai với hội chứng Down hay không. Ngoài ra, các xét nghiệm người mang gen lặn trước khi quyết định có con cũng giúp bố mẹ biết được rủi ro mang thai với các dị tật bẩm sinh di truyền.

    Trẻ bị bệnh Down có vẻ ngoài đặc biệt như mũi tẹt, mắt xếch, chân tay ngắn, cổ thấp, đầu bé. Trí tuệ của trẻ được chẩn đoán với hội chứng Down cũng không phát triển. Các biến chứng nguy hại liên quan tới tim mạch, hệ tiêu hóa, và hô hấp cũng thường gặp với trẻ có hội chứng Down. Cuộc sống của trẻ gặp nhiều khó khăn và cần sự chú ý từ những người xung quanh cũng như chăm sóc y tế đặc biệt.
    Phòng tránh dị tật bẩm sinh ở trẻ

    Sàng lọc trước sinh nhằm mục đích cho ra đời những em bé khỏe mạnh. Đây là chương trình thực hiện sàng lọc bao gồm sinh hóa máu và siêu âm cho phụ nữ mang thai 3 tháng đầu và 3 tháng giữa.
    [IMG]
    Thực hiện sàng lọc trước sinh không những phát hiện những dị tật bẩm sinh, rối loạn di truyền, chuyển hóa trước và sau sinh mà còn tránh được những hậu quả nặng nề từ những căn bệnh khác để lại khi trẻ sinh ra, giúp giảm thiểu số người tàn tật, thiểu năng trí tuệ trong cộng đồng, góp phần nâng cao chất lượng dân số và đáp ứng khát khao chính đáng của các bậc cha mẹ.


    Bố mẹ có thể chọn làm các xét nghiệm sàng lọc trước sinh thường quy hoặc chọn xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn (NIPT). Ưu điểm của xét nghiệm thường quy là tính phổ biến vì có sẵn trong quy trình khám thai ở đa số các bệnh viện. Xét nghiệm NIPT có ưu điểm ở tính an toàn vì bản chất không xâm lấn. Chỉ với một xét nghiệm máu, mẹ có thể biết được thông tin chính xác như khi thực hiện các xét nghiệm thường quy. Ngoài ra, bố mẹ còn có thể chọn tư vấn di truyền để có thêm thông tin về các dị tật bẩm sinh di truyền trước khi quyết định tiến hành làm xét nghiệm sàng lọc.


    ---
    Nguồn: Asia Genomics
Tags: sinh sản